Kogume annetusi haruldase geenihaigusega Annabeli toetuseks

Tänavu märtsis sündinud Annabelil diagnoositi veidi enne 3-kuuseks saamist haruldane haigus spinaalne lihasatroofia ehk SMA. Tegemist on geneetilise haigusega, millele on iseloomulik seljaaju närvirakkude degeneratsioon ehk taandareng ja mis põhjustab lihaste, sealhulgas hingamislihaste, nõrkust ning kõhetumist. Kliinilises pildis on esikohal lihaskonna lõtvus, mis ajas süveneb, mille tõttu lapse liigutusaktiivsus on väga madal, nad ei suuda pead hoida, lelusid haarata, ennast pöörata. Hilisemalt  lisanduvad imemis- ja hingamisraskused. Enamik selle diagnoosiga lapsi sureb kahjuks enne teist eluaastat.

Annabelil on aga lootus terveks saada, sest möödunud kuul tõi ravimifirma Novartis USA-s müügile uudse geeniravimi Zolgensma, mis on välja töötatud just SMA raviks ja mille testgruppide uuringute tulemused on näidanud, et ravi saanud lapsed on haigusest paranenud. Geeniteraapia näol on tegemist tehnikaga, mis viib kehasse uut DNA-d vigase geeni parandamiseks. Geeniravi tuleb teha üks kord ning esialgsetel andmetel maksab teraapia 2,1 miljonit USA dollarit ehk 1,89 miljonit eurot. Zolgensmat on nimetatud maailma kalleimaks ravimiks.

Annabeli vanemad teevad kõik mis võimalik, et nende laps saaks ravi. Tallinna Lastehaigla Toetusfond on otsustanud perekonda ravi rahastamiseks annetuste kogumisel aidata. Tehes Annabeli toetuseks annetuse Tallinna Lastehaigla Toetusfondi kaudu kehtib ettevõtetele ja eraisikutele tulumaksusoodustus.

Annabeli juhtumi puhul on kriitiline ajafaktor, et haigus ei jõuaks beebi organismis kurja teha. Seni on laps arenenud eakohaselt – ta sööb tublisti, võtab kaalus juurde, magab ja naeratab, nagu selles vanuses beebidele kohane. Lapse raviarst, Tallinna Lastehaigla vastsündinute ja imikute osakonna vanemarst dr Haide Põder on ravi suhtes lootusrikas ja soovitab võimalusel seda kindlasti teha. „Kui Annabel saaks kiiresti ravi, on lootus, et ta saab terveks ja elab edaspidi täisväärtuslikku elu,“ rääkis dr Põder. Eestis ega ka mujal Euroopas kahjuks ravivõimalusi veel ei ole, seetõttu peab pere sõitma USA-sse.

Praegu tegeleb perekond asjaajamisega erinevate ametkondade ning ravimifirmaga, et saada pakkumised ravimi täpse hinna osas ning leppida kokku kliinikuga USA-s, kus ravi saaks toimuda.   Euroopa ravimiturul on selle haiguse ravimiuuringud ja testimine alles käimas.

Kutsume häid inimesi Annabeli ja tema perekonda aitama!

Annabeli toetuseks on võimalik teha annetusi Tallinna Lastehaigla Toetusfondi kaudu:

Swedbank EE142200221001137609

SEB EE481010220026847017

Luminor EE921700017000265265

LHV EE677700771001364621

Selgitusse palun kirjutada märksõna: Annabel.