Palume abi kahe lapse ülikalli ravi toetuseks

Kuus rasket operatsiooni läbi teinud 11-aastane Elari Markus ja tema 7-aastane õde Amy põevad väga haruldast geneetilist haigust X-liiteline hüpofosfateemia, mille tõttu kaotab keha fosforit ja tekib luude hõrenemine ning deformatsioon, haigusega kaasnevad pidevad valud jalgades ning halvimal juhul võivad lapsed elu lõpuni ratastooli sattuda. 

Seni on haigusele suudetud pakkuda vaid asendusravi, kuid nüüd on Jaapanis välja töötatud uus ravim Crysvita spetsiaalselt selle haiguse vastu. Paraku on tegemist väga kalli ravimiga, mille hind ühe lapse kohta on esialgu 160 000 eurot aastas. Ravimi maksumust Haigekassa tänasel päeval ei kompenseeri ja selle ostmiseks puuduvad perel rahalised võimalused. Tallinna Lastehaigla Toetusfond otsustas noort perekonda ravimi soetamisel aidata ning kutsub häid inimesi üles tegema annetusi toetamaks laste ravi.

6 operatsiooni lapse 11 eluaasta jooksul

11-aastasel Elari Markusel on haigus avaldunud raskel kujul, tal olid analüüsid korrast ära kohe peale sündi. „Poisile on alates 2010. aastast tehtud 6 operatsiooni, et jalgu korrigeerida,“ selgitab Elari Markuse ema Tiina. „Luu lõigatakse katki ning seda püütakse metallplaatide abil sirgemaks painutada. Paraku laps kasvab kogu aeg ning seetõttu on olnud vajalik operatsioone iga paari aasta tagant korrata.“ Ema räägib, et operatsioonist taastumine võtab aega ligi pool aastat, sellest esimesed kolm kuud on jalg lahases. Alguses peab laps olema ratastoolis, siis saab hakata liikuma karkudel ning käia füsioteraapias. Praegu suudab Elari Markus küll raskustega, kuid siiski iseseisvalt kõndida.

Laste raviarsti endokrinoloog dr Ülle Einbergi sõnul on poisi nooremal õel, 7-aastasel Amyl ilmnenud haiguse süvenemise tunnused ja luudes algavad muutused. Uus ravim aitaks vältida haiguse progresseerumist ning säästa teda operatsioonidest ja ratastooli jäämisest.

Pärilik geneetiline häire

„X-liiteline hüpofosfateemia on harvaesinev pärilik haigus, mille korral  toimub organismis fibroblastide kasvufaktori FGF23 liigtootmine ning selle mõjul suureneb fosfori kadu neerude kaudu,“ rääkis dr Einberg. „Luude ja hammaste normaalseks arenguks on fosfor väga oluline mineraalaine. Kui fosforit on vähe, siis tekivad kehas rahhiidile omased muutused – luude deformatsioon ja hõrenemine, millega kaasnevad väga ebameeldivad luuvalud. Lapsed jäävad kasvult väga lühikeseks, neid ohustab halvimal juhul invaliidsus ja ratastooli jäämine. Lastele tehtud geenitestidega on tuvastatud geenimutatsioon, mis haigust põhjustab. Sama haigust põeb ka laste ema, kellel avastati see 7-aastaselt.“

Dr Ülle Einbergi sõnul on seni olnud haigusele olemas asendusravi, millega püütakse fosfori ja kaltsiumi taset veres kontrolli all hoida. „Patsiendid peavad 4-5 korda päevas manustama vees lahustuvaid fosforitablette, mis on väga ebameeldiva maitsega ning võtma lisaks d-vitamiini preparaate,“ rääkis dr Einberg. „Paraku on uuringud näidanud, et seni kasutusel olnud ravimid ei hoia haigust hästi tasakaalus. Aja jooksul kujunevad organismis rahhiidile omased muutused. On ka üleravimise oht – kui d-vitamiini doosid lähevad liiga suureks, võivad neerudesse tekkida kaltsiumikogumikud ehk kaltsifikaadid.“ Dr Einberg kinnitab, et kuna tegemist on geneetilise häirega, siis ei sõltu haiguse avaldumine ja kulg toitumisest ega elustiilist.

Tavaliste laste elu haiguse kiuste

„Püüame elada võimalikult tavapärast elu, kuid laste uued sõbrad ikka küsivad mõnikord, miks Elari Markus ja Amy on teistest kasvult väiksemad ning miks nad teistmoodi kõnnivad,“ räägib laste ema Tiina. „Õnneks on neil palju toredaid sõpru ning ka õpetajad on toetavad ja aitavad kaaslastele olukorda selgitada. Elari Markusel tekkisid tavakoolis õpiraskused, kuid nüüd Ristiku Põhikooli väikeklassis õppides on õpitulemused paranenud. Lastele meeldib väga ujumas käia, Amy käib tantsutrennis, perega käime koos matkamas ja telkimas, talvel kelgutamas. Pikki vahemaid ei jaksa lapsed kõndida, kuid püüame neid hoida liikumises. “

Elari Markuse ja Amy ema Tiina räägib, et lapsi peab iga päev meelitama rohtu võtma, sest vabatahtlikult ei suuda nad seda teha, kuna ravim on erakordselt ebameeldiva maitsega. „Elari Markus peab fosforit saama 4-5 korda päevas, Amy praegu 2 korda päevas. Olen proovinud kasutada erinevaid nippe – näiteks kui lapsed on terve nädala ilusti rohtu võtnud, läheme nädalavahetusel perega koos mõnda toredasse kohta,“ selgitab laste ema. Mõlemad lapsed kinnitasid emale ja raviarstile, et ühte süsti kahe nädala jooksul taluksid nad palju parema meelega kui iga päev suu kaudu manustatavat fosforit.  

Uus ravim annaks uue elukvaliteedi

Tiina on ise lapsest saadik sama haigust põdenud ning seetõttu on lapsed olnud alates sünnist arstide järelevalve all. „Geneetilise haiguse avaldumise tõenäosus on 50% – mul on kaks õde, kes haigusest pääsesid, kuid minul ja mu vennal ning kahjuks ka mu mõlemal lapsel avaldus sama geenimutatsioon,“ selgitas laste ema. „Olen alates 7. eluaastast manustanud fosforitablette ning mõne aasta eest tehti mulle jalaoperatsioon, kuna valud olid muutunud juba talumatuks. Haiguse tõttu olen lühikest kasvu, vaid 154 cm. Olen ise saanud eluaeg asendusravi fosfori manustamise näol ning tean, kui ebameeldiv see on. Uus ravim annaks lastele täiesti uue elukvaliteedi ja võimaldaks neil jätkata omadel jalgadel kõndimist.“

Ravim Crysvita, mille toimeaineks on burosumaab, mõjutab organismis täpselt haiguse tekkekohta. Tänu ravimile ei kao fosfor enam organismist, vaid jääb kehasse püsima. Maailmas on ravimi esimesed kliinilised uuringud läbi viidud ning Euroopa Ravimiamet on sellele kasutusloa andnud. Eestis ei ole nimetatud ravimit varem kasutatud ning dr Einberg nimetab seda revolutsiooniliseks. „Kui fosforitablette peab laps võtma 4-5 korda päevas, siis uut ravimit süstitakse kord kahe nädala jooksul. Läbimurre X-liitelise hüpofosfateemia ravis kogu maailmas on eriti oluline just laste seisukohast, sest nende luud kasvavad ja arenevad kiiresti ja vajavad ravi koheselt,“ rääkis dr Einberg.

Tallinna Lastehaigla Toetusfond paneb ravimi soetamisel õla alla

„Tegemist on väga kalli ravimiga ning on selge, et noor pere ei suuda seda ise oma lastele osta,“ rääkis Tallinna Lastehaigla Toetusfondi juhataja Inna Kramer. „Kuna lootus jaapanlaste poolt välja töötatud ravimi positiivsele mõjule on suur ning see päästaks kaks last eluaegsest invaliidsusest, siis me otsustasime perekonda aidata ning kutsume häid inimesi üles tegema annetusi Elari Markuse ja Amy toetuseks. Inna Kramer rääkis, et kui ravi osutub edukaks, on lootust, et tulevikus hakkab ravimi eest tasuma Haigekassa, ravimifirma on lubanud hinda mõnevõrra langetada, praegu käivad läbirääkimised soodsama hinna saamiseks. „Äsja turule toodud ravimite hind on alguses kõrge, aja jooksul see tõenäoliselt langeb. Kuid meil ei ole võimalik oodata, sest kasvueas lapsed vajavad abi koheselt.“

Soovi korral saab Elari Markuse ja Amy ravi toetuseks teha annetusi Tallinna Lastehaigla Toetusfondi kaudu:

Swedbank: EE142200221001137609

SEB: EE481010220026847017

Luminor: EE921700017000265265

LHV: EE677700771001364621

Selgitusse palun kirjutada: „Aitan õde-venda“.