Sebastianile vajalikust ravirahast on puudu 128 000 eurot

Lihasdüstroofia on geenidefekt, mille puhul on tavaliselt toimunud mutatsioon valku nimega düstrofiin kodeerivas geenis. Haigus esineb poisslastel. Selle karmi diagnoosiga on prognoos ilma ravita halastamatu. Haigus röövib elu tavaliselt 20ndate eluaastate esimeses pooles, surma põhjuseks on tavaliselt hingamispuudulikkus ja infektsioonid. Siiski on meditsiini arenedes näha esimesi lootuskiiri ning maailmas on teada esimesed juhtumeid, kus haiguse kulg on suudetud peatada tänu uudsele geeniravile.

Kuigi mitmetes meditsiiniallikates nimetatakse Duchenne’i lihasdüstroofiat veel praegugi ravimatuks haiguseks, on alates 2023. aastast olemas ravim, mis on saanud USA Toidu- ja Ravimiameti (FDA) heakskiidu ning mis on andnud esimesi positiivseid tulemusi sama diagnoosiga laste ravis. Ravim Elevydis, mille ühekordne annustamine maksab 2,5 miljonit eurot, on tõenäoliselt üks maailma kalleimaid ravimeid.

Geeniravi käigus toimub ravimi Elevydis ühekordne annustamine intravenoossel teel. Ravim aitab organismil toota lihaste normaalseks tööks vajalikku valku düstrofiini. Geeniravi tulemusi ei suuda keegi täpselt ette ennustada, kuid tõenäosus on, et poisi lihaste seisund hakkab paranema või haiguse kulg aeglustub. Isegi kui Sebastian peab jääma ratastooli, on lootust, et tema eluiga pikeneb ning südame töö ja hingamine jäävad normaalselt toimima.