Palun toeta haruldast haigust põdeva Viktoria ravi

Hiljuti oma 17. sünnipäeva tähistanud Viktoria armastab kunsti, õpib gümnaasiumis ja unistab tulevikus arhitektuuri või ehitusinseneeria õppimisest. Kuid noore neiu unistusi varjutab teadmine, et tema organismi laastab harvikhaigus, mis võib ilma ravita viia raske maksakahjustuseni ning maksasiirdamiseni. Lootus abi saamise osas saabus eelmisel aastal, kui arstidel õnnestus leida ravivõimalus. Uudne ravim Kanuma aitab haiguse kulgu pidurdada, kuid selle hind on ühe pere jaoks hoomamatu – ravimi maksumus on ligikaudu 300 000 eurot aastas.

Tallinna Lastehaigla Toetusfond ulatas tüdruku perele abikäe ning alustas 2025. aasta augustis uudse elupäästva ravi eest tasumist, et vältida raske haiguse kiiret süvenemist. Õnneks on ravi hästi toiminud ning Viktoria tervislik seisund on paranenud. Toetusfond palub kõigi heade annetajate abi, et Viktoria saaks ravi jätkata.

Viktorial on diagnoositud üliharuldane rasvade ladestushaigus LAL-D ehk lüsosomaalhappeline ladestushaigus, mida põhjustab LIPA geeni mutatsioon. Tegemist on harvikhaigusega, mille esinemissagedus on hinnanguliselt vaid 2,5 haigusjuhtu 10 000 sünni kohta. Eestis on sama haigus teadaolevalt veel ühel 21-aastasel naisel. Selle haiguse puhul ei suuda organism teatud rasvu normaalselt lagundada. Rasvad hakkavad kogunema maksarakkudesse ja veresoonte seintesse ning põhjustavad aasta-aastalt üha suuremat kahjustust.

Viktoria raviarst Tallinna Lastehaiglas on dr Mari-Liis Kumm, kelle sõnul võib haigus viia maksa rasvumise, fibroosi ja lõpuks tsirroosini. Samuti kaasneb risk varajaseks ateroskleroosiks. Ilma ravita vajaks tüdruk peatselt maksasiirdamist. „See on haigus, mis võib alguses jääda peaaegu märkamatuks,“ selgitab dr Kumm. „Väliselt võib laps tunduda üsna terve, kuid samal ajal kahjustab haigus vaikselt maksa.“

Olukorra tegi keeruliseks see, et aastaid ei teadnud keegi, mis Viktoria organismis tegelikult toimub. Esimesed märgid haigusest ilmnesid juba lapseeas. Tüdruku silmad muutusid aeg-ajalt kollaseks, vereanalüüsid näitasid kõrvalekaldeid maksatalitluses. Pere käis korduvalt arstide juures, tehti uuringuid ja analüüse, kuid vastuseid ei olnud.

11-aastaselt sattus tüdruk tugeva rindkerevalu tõttu haiglasse. 2020. aastal tehti Viktoriale esimene maksabiopsia, kuid siis ei toonud uuring veel lõplikku selgust ning tüdruk suunati edasi täiendavatele geneetilistele uuringutele. Esmased geneetilised uuringud ei andnud vastust ja tüdruk jäi arstide vaatevälja. Lõpliku diagnoosi sai Viktoria 2024. aastal, kui täiustunud geenitehnoloogia ja korduvad täpsustavad uuringud andsid täpse haiguse põhjuse. Viktoria haiguse osas on korduvalt konsulteeritud ka välisriikide spetsialistidega. 2024. aastal korrati ka maksabiopsiat, millest nähtus, et maksakahjustus oli ajas süvenenud. Eesti arstide ning ka välisspetsialistide soovitus oli alustada spetsiifilise raviga.

„See kohtumine arstiga oli väga kurb,“ meenutab Viktoria. „Siis öeldi esimest korda, et võib-olla läheb tulevikus vaja maksasiirdamist.“ Diagnoosi teadasaamine raputas kogu perekonda väga sügavalt. Pärast aastaid kestnud teadmatuses elamist tuli korraga silmitsi seista faktiga, et tegemist on haruldase progresseeruva haigusega, mis saadab Viktoriat kogu elu. Hirmu ja ebakindlust elasid raskelt üle nii Viktoria ise kui ka tema lähedased. Tüdruku vanemad ja vanavanemad olid šokis, pere kartis tuleviku pärast ning kõige valusam oli teadmatus, mida haigus endaga kaasa võib tuua.

Viktoria jaoks tähendab haigus pidevat väsimust ja jõuetust. „Vahel on tunne, et lihtsalt ei jaksa midagi teha,“ ütleb ta. Haigusega kaasnevad ka emotsionaalsed kõikumised ja rasked hetked. Õnneks on pärast uue ravimiga alustamist olukord märkimisväärselt paranenud – jõudu on juurde tulnud ning meeleolu on palju positiivsem. Haiguse tõttu peab neiu väga täpselt oma toitumist jälgima. Süüa tohib vaid väherasvast toitu, sest rasvasemad toidud võivad organismi seisundit halvendada.

2025. aasta augustis alustati ensüümasendusraviga ravimiga Kanuma. Tegemist on ravimiga, mis aitab asendada organismis puuduvat ensüümi ning pidurdada haiguse progresseerumist. Ravi vajab patsient elu lõpuni. Ravi tuleb teha iga kahe nädala järel haiglas veenisisese tilkinfusioonina. Ravimi tilgutamine veeni võtab aega kaks tundi, kuid ravipäev koos ettevalmistusega kestab ligi neli tundi. Pärast ravi on tüdruk sageli väga väsinud ega jaksa samal päeval palju teha.

Õnneks on ravi juba toonud positiivseid muutusi, mida Viktoria ise selgelt tunneb. Aasta aega kestnud ravi tulemused näitavad, et ravim toimib hästi – vereanalüüsid on paranenud, enesetunne on hea ning õnneks ei ole seni esinenud tõsiseid kõrvaltoimeid. „Praegu on rohkem jõudu, silmad ei ole enam nii kollased ja enesetunne on parem,“ ütleb ta.

Ilma ravita võib haiguse progresseerumine lõppeda maksasiirdamise vajadusega. Elundisiirdamine on alati väga keerukas protsess, millega kaasnevad suured riskid. Ensüümasendusravi annab võimaluse seda vältida või vähemalt edasi lükata.

Tallinna Lastehaigla Toetusfondi juhataja Inna Krameri sõnul on selge, et nii suure ravikulu kandmine käib perele üle jõu. „Haruldaste haigustega laste puhul ei saa öelda, et ootame veel natuke. Kui vajalik ravi on olemas, tuleb sellega alustada võimalikult kiiresti. Viktoria ravi aastane maksumus on umbes 300 000 eurot ning sellist summat ei ole perekonnal kuskilt võtta. Me saame Viktoriat toetada ainult tänu annetajatele ja heade inimeste abile,“ ütles Kramer.

Tallinna Lastehaigla Toetusfond palub kõiki häid inimesi Viktoria ravi toetada. Annetusi Viktoria toetuseks saab teha SA Tallinna Lastehaigla Toetusfondi kontodele kõigis suuremates pankades.

Iga annetus aitab hoida alles noore inimese tervist, tulevikku ja unistusi.

Makse saaja: SA Tallinna Lastehaigla Toetusfond

Makse selgitus/märksõna: Viktoria

Swedbank EE142200221001137609

SEB EE481010220026847017

Luminor EE921700017000265265

LHV EE677700771001364621

Coop Pank EE614204278617991000

Annetada saab ka otse Toetusfondi kodulehelt. Võimalik on teha nii ühekordne- kui püsiannetus:

http://www.toetusfond.ee/anneta

Palun lisa juurde märksõna: Viktoria.